In het St. Antonius ILD Expertisecentrum in Nieuwegein komen jaarlijks 2.400 mensen uit het hele land die lijden aan een zeldzame longziekte, ofwel ILD. De oorzaak van deze zeldzame ziekten is nog onbekend, wat het moeilijk maakt om de juiste behandeling te vinden. Wetenschappelijk onderzoek is daarom essentieel maar ook complex, omdat er wel 100 verschillende ILD-ziekten bestaan en het ziektebeloop bij iedere patiënt anders is. De onlangs uitgebreide biobank in het St. Antonius biedt hiervoor uitkomst. Een wereldwijd unieke verzameling en van onschatbare waarde voor wetenschappelijk onderzoek naar zeldzame longziekten (ILD).

Unieke verzameling
Ooit zwommen er revaliderende patiënten. Onlangs is het oude zwembad in het St. Antonius Ziekenhuis in Nieuwegein omgetoverd tot de nieuwe biobank en herbergt het een bijzondere en unieke verzameling. In de beveiligde ruimte staan 14 grote vriezers met een temperatuur van -20°C tot -150°C. Hierin wordt lichaamsmateriaal bewaard van inmiddels meer dan 7.000 patiënten. (bloedproducten, DNA en cellen en vloeistof van longspoelingen). Het materiaal is gekoppeld aan een grote database van medische gegevens van deze patiënten.

”We verzamelen gedurende het hele ziekteproces gegevens en diverse materialen van een patiënt”, legt Prof. dr. Jan Grutters, longarts in het St. Antonius uit. “Al deze informatie samen geeft een zo nauwkeurig mogelijk beeld van het ziekteverloop van iedere patiënt. Daarmee kunnen we factoren opsporen die het ziekteverloop of de reactie op medicijnen kunnen voorspellen. Zo kunnen we de behandeling beter afstemmen voor iedere patiënt. Dat maakt deze verzameling van zeldzaam materiaal uniek én de grootste ter wereld.”

Belang van onderzoek
Wetenschappelijk onderzoek is alleen mogelijk met materiaal en informatie van enorme aantallen patiënten. Een zeldzame ziekte heet echter niet voor niets zeldzaam; er zijn – in vergelijking met andere aandoeningen – weinig patiënten met deze ziekte. Bovendien overlijden relatief veel patiënten aan de gevolgen ervan. Het duurt daardoor lang om voldoende materiaal en informatie te verzamelen voor wetenschappelijk onderzoek. De biobank biedt hiervoor uitkomst, omdat het lichaamsmateriaal en bijbehorende patiëntgegevens van veel patiënten langdurig (ook tot ver na het overlijden) in de speciale vriezers kan worden bewaard.

Resultaten
“Nu, na 15 jaar verzamelen en onderzoeken zijn we al veel meer te weten gekomen”, aldus Grutters. “Zo zijn er genen gevonden bij familiaire longziekten en is de behandeling van ILD verbeterd. Ook lopen er veel onderzoeken naar de oorzaak van bijvoorbeeld sarcoïdose en longfibrose, de twee meest voorkomende ILD’s. En zijn met materiaal uit de biobank succesvolle onderzoeken opgestart naar de ultrazeldzame ziekte LAM (lymfangioleiomyomatose). Vorig jaar heeft materiaal uit onze biobank ook een belangrijke bijdrage geleverd aan een internationale doorbraak op het gebied van longfibrose bij reuma. Voor het eerst is ontdekt dat een genetische variant in een bepaald gen belangrijk is voor het ontstaan van longfibrose bij reuma.”

Internationaal
De biobank is niet exclusief voor het St. Antonius Ziekenhuis. Er is veel internationale samenwerking. Het Expertisecentrum stimuleert nationale en internationale partijen die onderzoek doen naar ILD, zoals farmaceuten en academische ziekenhuizen, om ook gebruik te maken van dit unieke materiaal. Hoe meer onderzoek er gedaan wordt, des te groter de kans op doorbraken in behandelingen en zo mogelijk het voorkomen van deze zeldzame ziekten.